אבחון טרום לידתי

אבחון טרום לידתי של מומים עובריים

אבחון טרום לידתי כולל בדיקות אבחנתיות בהם נבדקים תאים מהעובר, כלומר, סיסי שלייה, מי שפיר ודם עוברי מחבל הטבור.

המטען הגנטי של העובר נמצא בכל תא מתאי הגוף. המטען מאורגן בגופיפים הנקראים כרומוזומים. במצב תקין בכל תא בגוף 23 זוגות כרומוזומים, סה"כ 46. שינוי במבנה או במספר שלהם עלול לגרום למומים מולדים בעובר.

בדיקות גנטיות לעובר מאפשרות זיהוי של השינויים הללו, כמו גם שינוי בגן מסוים אם ידוע שיש סיכון ספציפי במשפחה. רוב המומים נגרמים כתוצאה מבעיה גנטית כמו מוטציה או שינוי באחד הגנים, או כתוצאה משינוי גנטי נרחב יותר הכולל מקטעי כרומוזום או כרומוזום שלם.

המום העוברי המפורסם ביותר בהקשר זה הוא ככל הנראה תסמונת דאון. התסמונת נגרמת כתוצאה מהימצאות עותק עודף של כרומוזום 21, כך שבמקום 2 עותקים של כרומוזום 21, לאנשים עם הסינדרום יש 3 עותקים של כרומוזום זה.

אבחון טרום לידתי של מומים עובריים נחלק ל-2: אבחון פולשני (כגון דיקור מי שפיר) ואבחון לא פולשני שכולל אבחון הדמיתי, אבחון ביוכימי ו-NIPT (בדיקת ד.נ.א עוברי). בדיקות גנטיות לעובר כרוכות בסיכון מזערי ועל כן אינן מומלצות לכל אישה. חשוב לקבל ייעוץ גנטי לפני ההחלטה על ביצוע בדיקה גנטית. בדיקות ההדמיה הסטנדרטיות מבוצעות לרוב באמצעות אולטרסאונד – מכשיר שעבר שדרוג רב בשנים האחרונות, ומאפשר כיום אבחון קל, יעיל ומוקדם בהרבה מבעבר.

כשמתגלה חשד לבעיה מבנית בעובר ניתן להשתמש במקרים מסוימים גם בבדיקת MRI (בעיקר להדמיית המח) או בבדיקת CT (להדמיית מבנה השלד).

האבחון הביוכימי כולל בדיקה של מספר פרמטרים בדם האם בשליש הראשון של ההיריון (בשילוב עם בדיקת השקיפות העורפית), ומספר פרמטרים בדם האם בשליש השני להיריון.

התוצאה המתקבלת מאבחון זה הינה סטטיסטית ונוגעת בעיקר ל-3 מחלות עיקריות –תסמונת דאון, טריזומיה 18 ומום פתוח במערכת העצבים המרכזית.

היתרון הגדול של שיטות אלה הוא בעובדה שאינן מסכנות את המשך ההיריון. החיסרון הוא שהתוצאה אינה מוחלטת אלא סטטיסטית. במידה ומתעורר חשד למחלה בעובר על סמך בדיקות ההדמיה או הבדיקות הביוכימיות יומלץ על אבחון פולשני. אבחון זה כולל דגימה של תאים עובריים בדיקור סיסי שליה (בשליש הראשון) או דיקור מי שפיר (אחרי 16 שבועות הריון). אבחון כזה נחוץ במקרים בהם יש צורך לבדוק את ההרכב הגנטי של העובר. היתרון של אבחון זה היא הוודאות המוחלטות של האבחנה.

החיסרון העיקרי של שיטות אלה הוא בסכנה לאובדן ההריון, שנאמד בכ-1:200-1:500 דיקורים. כל אישה מגיל 35 ומעלה, זכאית לבצע בדיקות מי שפיר במימון משרד הבריאות.

כמו כן משרד הבריאות מממן את הבדיקות כאשר קיים סיכון גבוה למחלה או מום גנטי במקרים של תוצאות חריגות בסקר שליש ראשון (שקיפות עורפית) או בבדיקת התבחין המשולש (חלבון עוברי). 

הבדיקות הגנטיות המבוצעות בהדסה:

בדיקת CGH - מבוצעת לאבחון ילדים ומבוגרים בעלי מומים מולדים, פיגור שכלי ומחלות גנטיות שונות. כמו כן, בדיקת CGH ניתנת לביצוע במי שפיר, על מנת לבדוק קיומם של שינויים כרומוזומליים מזעריים בעובר. QF-PCR בדיקה מהירה לשינויים מספריים בכרומוזומים. במעבדתנו מוצעת הבדיקה המהירה לזיהוי שינויים מספריים נפוצים בילודים וכן בדיקת מינון כרומוזומי המין. 

חשוב להדגיש: השיטה המהירה נותנת מידע רק על הכרומוזומים הנבדקים (21, 18, 13). היא אינה נותנת אינפורמציה על כל הכרומוזומים וגם לא מגלה שינויים מבניים בכרומוזומים.

שמירת תאי עובר לאחר דיקור מי שפיר / סיסי שליה - בבדיקות מי שפיר נשמרים התאים באופן שיגרתי כ-4 שבועות מיום ביצוע הבדיקה. לעתים לאחר הבדיקה ולאחר קבלת התוצאה, עולה צורך בבדיקות גנטיות נוספות. במקרה שכזה ישנה אפשרות לבצע דיקור נוסף או לחילופין ניתן לשמר חומר גנטי או תאי עובר מהדיקור הראשון עד לסיום ההיריון.

 CMA - מטרת הבדיקה לבחון האם קיים שינוי בכמות החומר הגנטי (תוספת ו/או חסר) שעלול להיות בעל משמעות קלינית לבריאות העובר. חלק משינויים אלו לא מזוהים בבדיקת הכרומוזומים המסורתית ומכאן חשיבות בדיקת השבב ואולם, גם בדיקת השבב אינה מזהה את כל המחלות הגנטיות בעובר.

NIPT – בדיקת ד.נ.א עוברי. בדיקה שסורקת את כל הכרומוזומים בעובר. מבוצעת בעיקר בנשים שהעובר שלהן נמצא בקבוצת סיכון להפרעות כרומוזומליות. 

דיקור חבל הטבור – נעשה לצורך אבחון גנטי מהיר, ישירות מהעובר, לצורך קבלת מידע על מצבים פתולוגיים של העובר. בדיקה זו מומלצת רק כאשר יש חשיבות לאבחנה מהירה או כאשר אין דרך אחרת לקבל מידע על מצב העובר.בדיקות טרום לידתיות מבוצעות בבתי החולים של הדסה על ידי מיטב המומחים בגנטיקה ובמערך המיילדותי.