בדיקת סקר שליש ראשון להיריון (שקיפות עורפית)

סקר שליש ראשון (שקיפות עורפית, PAPP-A, ו-Free βhCG)

בדיקת סקר השליש הראשון מבוצעת בשליש הראשון להריון (שבועות 11-14), ומבוססת על שילוב בין בדיקה על-קולית של השקיפות העורפית בעובר (Nuchal translucency)' לבין בדיקה ביוכימית של PAPP-A ו - Free βhCG בדם האימהי.

הבדיקה אומדת את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בעובר וכן יכולה לרמוז על הפרעות כרומוזומליות אחרות, מומי לב ותסמונות נדירות. בחישוב הסיכון מובא בחשבון גם גיל האישה. במידה ועובי השקיפות העורפית הנו 3.0 מ"מ ומעלה, או במקרה ומזוהים מומים אחרים תופנה האישה מיידית לייעוץ גנטי, ועל פי הצורך תבוצענה בדיקות אבחנתיות (דגימת סיסי שליה, דיקור מי שפיר).

אם עובי השקיפות העורפית קטן מ -3.0 מ"מ ובמידה ולא זוהו מומים בעובר, תמתין האישה לקבלת תוצאות בדיקת הדם ולחישוב הסיכון המשולב. התשובה מתקבלת תוך כשבוע ימים. במידה וקיים סיכון יתר לתסמונת דאון (מעל 1:380), תופנה האישה לייעוץ גנטי ולהחלטה לגבי בדיקה פולשנית בעובר.

בדיקה זו נמצאת בשימוש שגרתי במספר מדינות. ארגון הגינקולוגים האנגלי, ה- Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG) קבע כי "קיים מידע מספק על מנת לקבוע שבדיקת סקר לגילוי תסמונת דאון על ידי מדידת השקיפות העורפית בשבועות הריון 10 - 14 הנה פעולה מקובלת, וקיים מידע מספק על מנת לקבוע כי סמנים ייחודיים בנסיוב, בפרט PAPP-A ו - Free βhCG הינם יעילים לפחות כמו הסמנים הביוכימיים המקובלים לשימוש בשליש השני להריון.

גם בכנסים בארץ ובעולם מודגשת העובדה כי בדיקת סקר בשליש הראשון חייבת להתבסס על שילוב בין בדיקת השקיפות העורפית לבין הבדיקות הביוכימיות, שכן אף בדיקה בפני עצמה אינה משיגה שיעור גילוי גבוה מספיק ושיעור כוזב חיובי (false positive) נמוך דיו.

חישוב הסיכון של "סקר שליש ראשון" צפוי לגלות כ - 85% (ואולי אף יותר) ממקרי תסמונת דאון.

חישוב הסיכון מבוצע באמצעות תכנה ייחודית שפותחה על ידי אחד החוקרים המובילים בתחום זה בעולם - Prof. Nicholas Wald. התכנה עברה התאמה לאוכלוסייה הישראלית המקומית, בהתבסס על מאות בדיקות מעבדה ואולטרסאונד שבוצעו במרכז הרפואי תל אביב. הזיהוי המוקדם של קבוצת הנשים שבסיכון יתר, מאפשר לבצע בדיקה אבחנתית מוקדמתבאמצעות דגימת סיסי שליה. במידה ומתגלה הפרעה כרומוזמאלית, ניתן לבצע הפסקת הריון מוקדמת על ידי שאיבה, הכרוכה בפחות סיבוכים רפואיים וקושי נפשי מאשר גרימת לידה בשליש שני.

שימו לב – בדיקת השקיפות העורפית (ללא בדיקת הדם הנלווית) הינה בדיקת הבחירה בהיריון רב עוברי. אמינותם של סקר השליש הראשון והשני בהריונות אלו נמוכה באופן משמעותי.