מעקב הריון חודש ראשון

שבוע ראשון עד שבוע חמישי

שבוע ראשון:

זהו השבוע של המחזור.

אל תשכחי לרשום את התאריך בו התקבל המחזור כי זו השאלה שתישאלי הכי הרבה בחודשים הקרובים. לפי תאריך הוסת האחרון יחושב גילו של העובר ויתחיל מניין שבועות ההריון.

שבוע שני:

שבועיים לאחר המחזור חל הביוץ, ועם חדירתו של הזרע לקרום הביצית, נוצר תינוק ומינו נקבע (וכך גם צבע שערו, עיניו, גובהו ואפילו מבנה אישיותו).

מיד לאחר ההפריה התא היחיד מתחלק לשניים, השניים לארבע, וכך הם ממשיכים להכפיל את עצמם, עד שיוצרים אשכול של תאים המוקפים בקרום חיצוני. כעבור כארבעה ימים אשכול התאים שעבר לאורך החצוצרה, שוקע בשקע הנמצא בתוך הרחם, המכיל נוזל רווי בהורמונים ומינרלים שיזינו אותו בשלב זה.

שבוע שלישי - רביעי:

לאחר שצבר התאים, הבלוסטוציסט, מגיע ומשתרש בדופן הרחם, הוא פולט חומרים כימיים השולחים אותות: להפסיק את מחזור הווסת ולהכין את גופך לקראת ההיריון. חומרים כימיים אלה משגרים מסרים גם למערכת החיסונית שלך, על מנת לוודא שהבלוסטוציסט לא יידחה ע"י גופך, ושיתאפשר לו להתפתח.

שבוע חמישי:

בפתח השבוע החמישי של ההריון ניתן כבר לקרוא לביצית המופרית עובר. ההשרשה הולכת ומעמיקה, אשכול התאים ממשיך לגדול, להתחלק ולהתבדל, ופירוש הדבר שנוצרת חלוקה בין התאים. חלק מהם יוצר את השלייה, חלק אחר יוצר את שק מי השפיר, וחלק נוסף יוצר את העובר כשהמערכות השונות בגופו מתפתחות ממערכות תאים שונות.

בשבוע זה נוצר צינור העצבים של העובר. לבו הנראה בתחילה כמו צינור קטן, מתחיל לפעום ולהזרים את הדם דרך חבל הטבור אל השליה. גודלו של העובר בשלב זה עולה רק מעט על גודלו של גרגר אורז (כ- 1.5-2 מ"מ). בשבוע החמישי של ההיריון גדל העובר במהירות ואפשר לראותו בסקירת אולטרה- סאונד.

בדיקות רפואיות מומלצות:

בדיקות גנטיות לאבחון מחלות גנטיות. מומלץ להיבדק לפני ההיריון או בתחילתו.

טיי זקס:

הבדיקה מיועדת לזוגות מבני כל העדות, ובעיקר מיועדת למשפחות ממוצא אשכנזי וממוצא מרוקאי. בדיקה זו מתבצעת ללא תשלום ע"י משרד הבריאות. בזמן ההיריון הבדיקה נעשית בדמו של הבעל. לפני ההיריון או לאחריו האישה נבדקת.

תסמונת ה- X השביר:

תסמונת זו היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. מאפייני התסמונת העיקריים הינם- פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל בנים.

שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא 1/4,000 בבנים ו- 1/8,000 בבנות. במחקרים שונים נמצא כי אחת מכל 155 נשים נושאות את הפגם בצורה סמויה. אישה נשאית הינה בריאה אולם עלולה ללדת ילד חולה, ולכן, בכל מקרה של נשאות אצל האישה מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בהריון.

אם ידוע על מקרה של פיגור שכלי, הפרעות למידה, אוטיזם או PDD במשפחה המורחבת יש ליידע את צוות המכון לפני ביצוע הבדיקה.

סיסטיק פיברוזיס (CF):

מחלה תורשתית חמורה, הפוגעת בעיקר בתפקוד הריאות והלבלב. החולים סובלים ממחלת ריאות כרונית, קשיים בעיכול ובספיגת המזון. תוחלת החיים הממוצעת היא כ- 40 שנה. מוטציות בגן נמצאו ביהודים, ערבים ונוצרים, אך שכיחות המחלה משתנה מעדה לעדה. שיעור הנשאים נע בין 1:20 לבין 1:100 בעדות השונות. במידה ומדובר בזוגות מעדות שונות, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג אשר בו הסיכוי לזיהוי מוטציה הוא גבוה יותר.

קנוואן:

מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתקפי אפילפסיה המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים.

שכיחות הנשאים אצל אשכנזים היא 1:60.

ניתן לבצע את הבדיקה כיום רק בזוגות אשר בהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

גושה מסוג 1:

סימניה העיקריים של מחלת גושה הינם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט טסיות בדם) דימומים ונטייה לסיבוכים בעצמות. המוטציה הנפוצה ביותר אצל יהודים אשכנזים גורמת למחלה קלה ביותר. מוטציות אחרות גורמות ברוב המקרים למחלה בדרגה חמורה יותר ובמקרים מסוימים החולים נזקקים לטיפולים רפואיים, הכוללים אספקת אנזים מלאכותי במתן תוך ורידי. רוב החולים במחלה זו נמצאו בקרב אשכנזים ושכיחות הנשאים בקרבם מגיעה לכדי 1:17. לבני זוג של נשאים אשכנזים שמוצאם אינו אשכנזי, או אשכנזי רק מצד הורה אחד אנו מבצעים גם בדיקה ביוכימית (פעילות האנזים בדם) ושילוב הבדיקות מאפשר זיהוי 75%-94% מהנשאים. חשוב להדגיש כי ביהודים לא שכיחה מחלת גושה מסוג 2 הגורמת גם לנזק מוחי. ניתן לבצע בדיקה זו בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, זוגות בהם רק בן זוג אחד אשכנזי והשני אינו אשכנזי או נוצרי.

תסמונת בלום (Bloom syndrome):

מחלה קשה הגורמת, בין היתר, למשקל לידה נמוך ובהמשך לקומה נמוכה, עקרות, רגישות יתר לשמש, ונטיה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. תוחלת החיים היא כ- 40 שנה.

המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר שיעור הנשאות הינו 1:100.

ניתן לבצע את הבדיקה רק בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי, באופן חלקי.

אנמיה ע"ש פנקוני מסוג Fanconi anemia- C:

מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. בנוסף חלק מהחולים נמוכים ובעלי היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

סוג C של המחלה שכיח באשכנזים ושיעור הנשאות של מוטציה הינו 1:89.

ישנם גם סוגים אחרים אך הם נדירים ולא כולם ניתנים עדיין לזהוי. ניתן לבצע את הבדיקות בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia , AT):

מחלה קשה המתחילה בגיל הילדות בהפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (" טלנגיאקטזיה"). לחולים במחלה יש סיכון מוגבר לגידולים סרטניים ופגם במערכת החיסונית הגורם לנטיה לדלקות ריאה חוזרות. המחלה תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו, טוניס). מעריכים שבקרב יהודים ממוצאים אלו אחד מתוך 40-80 איש נושא גן פגום למחלה זו. ניתן לבצע בדיקה לנשאות רק בזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר) באופן מלא או חלקי.

דיסאוטונומיה משפחתית (familial dysautonomia):

מחלה קשה שגורמת להפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות ורגישות מופחתת לכאב. בנוסף הפרעה בויסות חום הגוף, העדר דמעות ופגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים ריאתיים של המחלה.

שכיחות הנשאים באשכנזים היא 1:30 לערך. מחלה זו מופיעה ביהודים ממוצא אשכנזי ונדירה יותר ביוצאי בלקן (תורכיה, בולגריה, יוון). ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ו/או בלקני.