בוחן כליות ולב

ד"ר חגית דאום, מומחית ברפואת נשים ובגנטיקה קלינית, המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות, הדסה

הקפיצה הטכנולוגית בתחום זיהוי ומיפוי הגנום, המאפשרת, בין היתר, יכולות לאתר ולצפות פגמים ומחלות חמורות העלולות לפגוע באיכות חייו של הילוד, הפכו את האבחון הטרום לידתי לאחד המבוקשים בקרב יולדות. אז מה חשוב לדעת לפני שנבדקים, מי צריכה אבחון טרום לידתי? ואילו בדיקות מומלצות?

"אם רק עד לפני מספר עשורים נאלצו משפחות להתמודד עם בשורות איוב קשות דוגמת מומים מולדים ופגמים גנטיים רק בזמן הלידה עצמה, ולקבל אותן כמכת גורל בלתי נמנעת, הרי שפיתוחים טכנולוגיים בתחום הדימות ומיפוי הגנום, היכולים בקלות להיחשב מדע בדיוני, יצרו מציאות חדשה ושינו באופן דרמטי את הדרך בה ניתן לזהות, לאבחן ולתקן פגמים מולדים", אומר פרופ' שמחה יגל, מנהל אגף נשים ויולדות במרכז הרפואי הדסה. "מדובר במהפכה של ממש", הוא מוסיף, "נכון להיום, האבחון הטרום לידתי הוא אחד הכלים החשובים והמשמעותיים בתחום תכנון המשפחה. היכולת לעקוב ולזהות בעיות בזמן אמת, כמו גם להציע דרכי טיפול, במידת הצורך, מסייעת ליולדות ובני משפחתה בהפחתת חרדה ואי וודאות ותורמת לחוויה של שליטה, ביטחון ודאות בתהליך ההריון".

"ערכן של הבדיקות הגנטיות לא יסולא בפז. תרומתם הגדולה של המדע ופיתוחים טכנולוגיים, המאפשרים לעקוב מקרוב אחר התפתחותו התקינה של העובר ובריאות האם, ומאפשרים לדעת ולהתכונן לתרחישים אפשריים או לחילופין להתערב ולתקן מומים בזמן אמת, הם מתנה גדולה לאימהות ולמשפחות", מסכם פרופ' יגל

אז אילו בדיקות הכרחיות ומתי נכון לבצע אותן?

מומחי הדסה ריכזו עבורך את המדריך השלם לבדיקות בהריון. עם קבלת התוצאה החיובית עליך לבצע מספר בדיקות דם ושתן כלליות שמטרתן לקבוע כי נקודת המוצא של ההריון תקינה. בין היתר, מטרת הבדיקה היא לשלול מחלות דוגמת CMV, אדמת ואחרות העלולות לסכן את העובר. בנוסף, וזוהי המלצה לכל אישה, יש לבצע בדיקות סקר גנטיות לאיתור ושלילה של נשיאות למחלות תורשתיות שכיחות. מומלץ לרענן בדיקות אלו לקראת כל הריון כיוון שההמלצות משתנות מעת לעת.

שבוע 9-7:

בדיקת אולטרסאונד (U.S)- בדיקת הus הראשונה יודעת לאמוד בדיוק רב את גיל ההריון ולהדגים את דופק העובר וגודלו המוערך.

שבוע 13-11:

בדיקת שקיפות עורפית- בדיקה זו נחשבת לאחת החשובות ומסייעת באיתור הפרעות כרומוזומליות, בדגש על תסמונת דאון וטריזומיה 18. הבדיקה נחשבת אמינה ויעילה ומסייעת באיתור של עד 70% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון. כאשר משכללים את תוצאות בדיקת שקיפות העורפית עם בדיקות הדם מסקר שליש ראשון, בו נבדקת נוכחות הורמון FREE B-h CG וחלבון ,PAPP-A המיוצרים בשליה, ניתן לשפר את אחוזי הגילוי לעוברים הסובלים בתסמונת דאון עד לרמה של 90%.

שבוע 30-10:

NIPT- בדיקת דם המתארת שרשראות קצרות חופשיות של DNA עוברי בדם האם, ואשר בשיטות שונות ניתן לאבחן באמצעותן מחלות כרומוזומליות, כמו תסמונת דאון ועוד. בדיקה זו אינה מחליפה את הבדיקות האבחנתיות, אלא נותנת חיזוי טוב יותר עם הסגוליות והרגישות הגבוהים ביותר, מבין בדיקות הסקר. זו בדיקה פרטית שאינה נמצאת בסל הבריאות ועלותה מגיעה לאלפי שקלים.

שבוע 13-10:

בדיקת סיסי שליה- השליה עשויה מסיסים, מספקת לעובר אנרגיה וחמצן ולמעשה מחברת בין העובר לאמו. במהלך הבדיקה נדגם קצה השליה, אשר אמור מבחינה גנטית לייצג את העובר, למרות שאינו מהווה חלק מגוף העובר. הבדיקה הגנטית מבוצעת בשיטה מולקולרית הידוע בשם שבב או צ'יפ גנטי (CMA) ומאפשרת איתור של שינוי מספרי בכרומוזומים של העובר ואף שינויים מספריים במקטעים קטנים בהרבה מכרומוזומים שלמים. כאשר קיים סיכון מוגבר למחלה גנטית מסוימת בעובר (בשל נשאות ההורים וכדומה) ניתן גם לבדוק שינויים אלו בסיסי השליה. כך מבוצע אבחון גנטי בשלבים מוקדמים של ההריון, דבר המאפשר להתייעץ ולקבל החלטות מתאימות. חשוב לדעת, בדיקת סיסי השליה היא פולשנית וקיים סיכון של כ-0.5% להפלה בעקבותיה.

שבוע 16-14:

סקירת מערכות ראשונה- בשלב זה של ההריון רוב המערכות של העובר החלו להיווצר. הבדיקה בודקת את תקינותם של האיברים השונים וכבר ניתן לדעת את מין העובר. אם חלילה העובר סובל ממומים כלשהם ניתן לאתר רבים מהם. בהתאם לממצאי הבדיקה, מופנים ההורים ליעוץ גנטי ונידונות האפשרויות לבדיקות נוספות, דוגמת דיקור של מי שפיר או ניטור לב העובר, המאפשרים לדעת פרטים נוספים על מצבו של העובר.

שבוע 20-16:

תבחין משולש נקרא גם חלבון עוברי- (בדיקת סקר שליש שני). בדיקת סקר נוספת במהלכה נלקחת בדיקת דם מהאם לטובת מדידת כמות החלבון העוברי (חלבון המיוצר ע"י העובר ומגיע לגם האם דרך השיליה), Hcg ואסטריול. ערכים אלו, הידועים לנבא את מידת ההסתברות לעובר הלוקה בתסמונת דאון, משוקללים בנוסחה עם פרמטרים נוספים דוגמת גיל האישה, משקלה ושבוע הריון. Integreted test- בבדיקה זו מבוצע בעצם שקלול של סקר השליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקת הדם ע"ע) עם סקר השליש השני, כך שאחרי שאישה ביצעה את התבחין המשולש (ע"ע) היא מקבלת מסמך ובו שקלו של גילה עם כל הבדיקות הסקר אשר בוצעו בהריון. רגישות בדיקה זו לאיתור תסמונת דאון היא הגבוהה ביותר מבין בדיקות הסקר שסבל: כ-95%.

שבוע 22-16:

בדיקת מי שפיר- בשלב זה ההיריון ניתן לבצע דיקור שק השפיר ולקבל ממנו דגימה של התאים העובריים. מטרת הבדיקה היא, כפי שצוין בסעיף על בדיקת סיסי השליה, לאתר שינויים גנטיים משמעותיים בעובר באמצעות בדיקת השבב שוב. כאשר ישנה מחלה גנטית מסוימת במשפחה והועבר נמצא בקבוצת סיכון, ניתן לבדוק אותו ספציפית גם למצב זה. בנשים מעל גיל 35 קיימת זכאות ממשרד הביאות לביצוע בדיקות טרום לביצוע בדיקות אבחון טרום לידתי דוגמת סיסי שליה או דיקור מי שפיר. עבור קבוצת נשים מסוימת מדובר בבדיקה חשובה. עם זאת, יש להביא בחשבון כי מדובר בבדיקה פולשנית היא אינה חפה מסכנות לעובר. במידה ויתגלו בעובר מומים משמעותיים והשבב גנטי באמצעות ריצוף עמוק של הדנ"א העוברי, בדיקה גנטית בעל רזולוציה גדולה יותר מזו של השבב.

שבוע 23-20:

סקירת מערכות מאוחרת- בדיקת אולטרה סאונד הסוקרת את כל מערכות העובר – עצבים, מח, שלד, לב, עיכול, גפים וכו'. הבדיקה יודעת לזהות מומים שבסריקה הראשונה היו כה קטנים עד שלא ניתן היה לאתרם, ועתה כשהעובר גדל, ניתן לאתר ביתר קלות את המומים.