כיצד מתבצע אבחון גנטי טרום השרשה (PGD)?

כיצד מתבצע אבחון גנטי טרום השרשה?

העוברים מושגים באמצעות הפריה חוץ-גופית עם מיקרומניפולציה. מרגע שהעובר שהתפתח מגיע לדרגת התפתחות של כ- ‎8 תאים (ביום השלישי לאחר ההפריה), מסירים תא בודד מכל עובר לאחר פתיחת פתח זעיר במעטפת תחת המיקרוסקופ ועורכים לו אבחון גנטי כדי לגלות את נוכחותן של הפרעות במספר הכרומוזומים או בגנים. האבחנה מתקבלת בדרך כלל ביום הבדיקה, ולאחריה מוחזרים העוברים שנבדקו ונמצאו תקינים לרחם.

פעולת האבחון טרום ההשרשה מסתייעת בשתי שיטות אבחנה בסיסיות. האחת נקראת FISH, שבאמצעותה מזהים את תבנית ומספר הכרומוזומים (מטענים גנטיים) בתאי העובר. בשיטה זו ניתן לקבוע את מין העובר (נוכחות כרומוזום X או Y), תסמונת דאון (שלשה כרומוזומים מספר 21 לעובר במקום רק שניים), ובעיות של שיחלוף מידע גנטי בין הכרומוזומים (טרנסלוקציה).

שיטת האבחון השנייה היא ה- PCR, שבאמצעותה מזהים עוברים החולים במחלה גנטית הנובעת מחסר נקודתי ברצף המידע הגנטי בכרומוזום. בקטגוריה זו ניתן לכלול מחלות כמו ציסטיק פיברוזיס (CT), טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית ומחלות ניוון שרירים שונות.